Жилберт синдрому үчүн ДНК тести
Жилберт синдрому (заңсыз кыйыр гипербилирубинемия) – организмдеги билирубиндин алмашуусун бузган тукум куума генетикалык оору. Ал аутосомалык рецессивдүү жол менен жугат. Анормалдуу ген көрүнүшү үчүн мутанттык рецессивдүү аллель ата-энеден тең тукум кууп өтүшү керек.
Билирубинди метаболизациялоо учун боор UDPGT (уридиндифосфат глюкуронилтрансфераза)ферментин ондурот. Бул фермент билирубиндиглюкурон кислотасы менен коньюгациялап , сууда эруучу форманы пайда кылып, от менен оной болунуп чыгат.
Жильберт синдрому бар адамдарда УДФГТ активдуулугу болжол менен 25%га томондоп, денедеги эркин билирубиндин денгээлин жогорулатат. Бузулуу кобунчо 16 жаштан 28 жашка чейинкилерде пайда болот. Статистикалык маалыматтарга ылайык, дуйно жузу боюнча калктын 3-10%ында кездешет. Эркектер аялдарга караганда торт эсе коп жабыркайт.
Офиске баргыныз келбейт? Бул мумкунбу?
ДНК улгулорунузду алуу учун чабарманга чалыныз.
Уйунузго же кенсенизге мобилдик кызматка заказ бериниз.
Кетуу ошол эле куну мумкун.
Акысыз консультацияга чалыныз:
+996 312 962 714Бул оорунун негизги белгиси — склеранын жана теринин «саргалышы». Башкача айтканда, тери жана көздүн агы саргыч түскө ээ болот. Бейтаптар эки түргө бөлүнөт, ошондой эле төмөнкү системалуу белгилерин сезиши мүмкүн.
Борбордук нерв системасы менен байланышка:
- онокот чарчоо,
- баш айлануу,
- баш оору,
- уйкусуздук,
- топтоо кыйынчылык жана эстутум койголор,
- кажырдануу,
- паника чабуулдары,
- депрессия.
Ичеги-карын ооруларына байланыштуу:
- томонку кабыргага жакын он жагында оору,
- зарна,
- журок айлануу,
- дуулуктуруучу ичеги синдрому,
- тамак-аш чыдамсыздык,
- метеоризм,
- аппетит жоготуу.
Белгилерии 20-23 жаштан кийин гана пайда болушу мумкун. Торолгондо жаны торолгон баланын туруктуу физиологиялыксагайсуусуна конул буруу керек. Бул генетикалык оорунун белгиси болушу мумкун.
Жилььерт синдрому кобунчо борбордук нерв системасын жана ичеги-карын жолдорунун башкаооруларын аныктоодо аныкталат.
Изилденип жаткан гендер
UGT1A1 гени UDPGT ферментинин активдүүлүгү үчүн жооптуу. Ал 2-хромосоманын узун колунда жайгашкан. Адатта, ген промотордук аймакта алты ТА кайталанышына ээ. ТА кайталанмаларынын санын жети же сегизге чейин көбөйткөн мутация UGT1A1 генинин экспрессиясын азайтат. Бул уридиндифосфат глюкуронилтрансферазанын жетишсиздигине алып келет. Гилберт синдрому учун ДНК тестирлоо эки хромосомадагы гендердин промоутер аймагын изилдоону кымтайт. Эгерде эки аллельде тен ТА кайталанмаларынын санынын жетиге же андан копко кобойушу аныкталса, синдром тастыкталат.
Оору генетикалык жана тукум куучулук болушу мүмкүн болгондуктан, төмөнкү учурларда текшерүү сунушталат:
- ата -энелер бул синдрому менен ооруган жакын туугандарына Жильберт синдрому диагнозу коюлган,
- орозо кармаганда, физикалык куч же жугуштуу ооруларда билирубиндин кескин кобойушу 100-140 мкмоль/л,
- ракка каршы дарыларды жана глюкокортикоиддерди кабыл алгандан кийин уулуу реакция. УДФГ ошондой эле бул дарыдармектердин зат алмашуусуна катышат.
Эсинизде болсун, аутосомалык рецессивдуу тукум куучулук механизми менен оору бир нече муун бою озун корсотпошу мумкун.
ДНК лабораториясынын куболук лицензиясы
Гилберт синдромуна ыктоо үчүн ДНК тестин кантип тапшырса болот?
Генетикалык талдоо үчүн булкалдык эпителий үлгүсү (ооздон тампон) же веноздук кан, 5-10 мл талап кылынат.
Веноздук кан
Кан алуу учун кызгылт кок капкагы бар вакуумдук тутук керек. Тутукто К1, К2 же К3 тибиндеги этилендиаминтетрауксус кислотасы (ЭДТА) болушу керек. Кан колому 2 мл жана 6 млортосунда болушу керек. Эки тутук колдонсо болот. Улгу пациент отурган абалда алынат. Кан туз тутукко агып чыгышы керек.
Процедурадан кийин канды ЭДТА менен аралаштыруу учун тутуктуу 5-6 жолу чайканыз.
Букалдык эпителий улгусу
Букалдык эпителий улгулорун беруу учун , сиз биоматериалды чогултуу борборунда адиске кайрылсаныз болот. Же болбосо , сиз уйдо улгу чогулта аласыз. Сизге керек болот.
- Пахта учтуу аппликаторлор — 2 ден кем эмес, эн жакшысы 4,
- таза кагаз конверт — 1,
- 1 жуп стерилдуу бир жолу колдонулуучу мээлейлер.
Сиз бекер комплектти колдоно аласыз, анда сизге керектуу нерселердин баары камтылган. Биздин ДНК брборубуздан телефон аркылуу заказ кылыныз. Биздин толук нускамаларды аткарыныз же веб-сайыбыздагы видеонукорунуз(улгу чогултуу барагына шилтеме).
Аяктоо күнү
Сыноо лабораторияга келген учурдан тартып 5 жумушчу күндүн ичинде иштетилет. Улгулор лабораторияга жеткирилген кун эсептелбейт, анткени алар алгач каттодон отуп андан кийин гана генетиктерге жонотулот.
Изилдөөнүн жыйынтыгын кантип алуу керек
ДНК тестинин натыйжалары каалаган ыңгайлуу жол менен алынышы мүмкүн: электорндук почта аркылуу: биологиялык улгулорду алуу пунктунда жеке озу, чабарман аркылуу эшигинизге жеткируу, натыйжаларды уникалдуу заказ номери менен телефон аркылуубилдирсе болот. Сиз тест тапшырынызды жайгаштыруу учурунда натыйжаларды алуу ыкмасын тандай аласыз.
Гилберт синдрому үчүн ДНК тестин кайдан алса болот
Гилберт синдрому үчүн ДНК тестин алыңыз
- Биздин генетикалык борбордо сиз алдын ала катто формасын колдонсонуз болот же сизге ынгайлуу каалаган убакта келе аласыз. Этап- этабы менен нускамаларды бул жерден караныз.
- Уйдо озумчо.
- Биздин фирмалык комплектти курьер аркылуу заказ кылыныз, атайын ДНК улгулорун оз алдынча чогултуу учун иштелип чыккан.
- Шарттуу колдонуу (алар ошондой эле наушник деп аталат) пахта тампондору, дарыканада сатып алган. Биздин корсотмолор.
- Адистен уйго бекер барууга заказ бериниз.
Гилберт синдрому үчүн ДНК тестине кантип төлөө керек
Ынгайлуулук учун ДНК тестирлоо учун жеке жана накталай акчасыз толом жургузуунун бир нече варианттары бар:
- Биздин ДНК борборлорубузда накталай акчабы же банк картасыбы.
- Биздин ДНК борборунун сайтында онлайн толом.
- Кыргызстандын бактарынын кенселеринде квитанция боюнча жуктоо.
- Юридикалык жактар учун учурдагы эсеп боюнча.
ДНК анализине арыз толтурууда сиз генетикалык тесттин жыйнтыгын алуу ыкмасын оз алдынча тандайсыз:
- ДНК борборуна жеке барганда.
- Талдоо учун арызда корсотулгон электрондук почта дарегине ылайык.
- Кыргызстан боюнча курьердик кызмат аркылуу.
- Эгер сиз соттук ДНК анализин жасаган болсонуз, соттук- генетикалык корутундуну сотко жоното алабыз.
- Эгерде сизге натыйжаларды жеткируунун башка ыкмасы керек болсо, анда аны арызды толтурууда корсото аласызбы.
Ар бир заказга уникалдуу жеке номер ыйгарылат. Лаборатория сизден алынган бардык маалыматтардын 100% коопсуздугун жана купуялуулугун камсыздайт.
Тест оң болсо, эмне кылуу керек?
Оң тест Гилберт синдромун пайда кылган гендин патологиялык формасынын бар экендигин көрсөтөт. Бул өлүм өкүмү катары кабыл алынбашы керек. Ооруну алдын ала аныктоо жана бардык зарыл чараларды көрүү үчүн ДНК тести жүргүзүлөт.
Эгерде тест он болсл анда томонкулор зарыл:
- ДНК анализинин жыйынтыгы менен дарыгерге кайрылыныз,
- кошумча диагностикалык тесттерден отушот:кандын толук анализи, зааранын анализи, билирубин анализи, жана зан стеркобилин тести.
Бул тесстер менен дарыгер оорунун стадиясын так баалай алат.Алынган уй-булолук тарых жана ДНК анализинин натыйжалары менен бириктирип, дарыгер тийштуу дарылоону дайындайт.
Адатта диетанын дары -дармекти, конугуулорду жана тышкы триггерлерди жок кылууну бириктирген комплекстуу мамиле колдонулат.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Бишкек
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДТЛ борбору Кыргызстандын бардык аймактарында ДНК анализдерин жургузот. Биздин лаборатория ондуруштук жабдууларды колдонот «Applied Biosystems», биотехнология боюнча дуйнолук лидер. Заманбап илимий- техникалык онгуулор бизге уникалдуу ДНК анализдерин жургузууго мумкундук берет, муну дуйнодогу бир нече гана лаборатория жасай алат. Бардык тесттер ДНК изилдоо чойросундо 15 жылдан ашык тажрыйбасы бар дуйнолук класстагы эксперттерди кошкондо, сертификатталган адистер тарабынан гана жургузулот.
ДНК лабораториясы ДТЛ- бул бугунку кунго чейин эн так ДНК тесттери!
