ДНК тест на синдром Жильбера
Синдром Жильбера (доброкачественная непрямая гипербилирубинемия) – Это наследственное генетическое заболевание нарушающее метаболизм билирубина в организме. Передается по аутосомно-рецессивному механизму. Для проявления свойств патологического гена, мутантная рецессивная аллель должна быть унаследована от обоих родителей.
Доя метаболизма билирубина печень вырабатывается Фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронил трансферазу). Это фермент связывает билирубин с глюкуроновой кислотой. Образуется водорастворимая форма, которая легко выводится вместе с желчью.
У людей с синдромом Жильбера активность фермента УДФГТ снижается примерно на 25%, что приводит к увеличению уровня свободного билирубина в организме. Патология проявляется чаще всего в возрасте 16-28 лет. Встречается у 3-10% людей согласно статистике по всему Земному шару. Причем мужчины болеют в 4 раза чаще женщин.
Основным симптомом данного заболевания является “желтушность” склер и кожного покрова. Иными словами, кожа и белки глаз становятся желтоватого оттенка. Также у больных может наблюдаться следующая систематика, которую делят на два типа.
Связанные с центральной нервной системой:
- хроническая усталость;
- головокружения;
- головные боли;
- бессонница;
- сложности с концентрацией внимания и проблемы с памятью;
- раздражительность;
- панические атаки;
- депрессия.
Связанные с работой желудочно-кишечного тракта:
- боли с правой стороны в районе нижнего ребра;
- изжога;
- тошнота;
- синдром раздраженного кишечника;
- пищевые непереносимости;
- метеоризм;
- потеря аппетита.
Симптомы могут начать проявляться только после 20-23 лет. При рождении ребенка следует обратить внимание на долго не проходящую физиологическую желтуху новорожденных. Это может быть признаком генетической патологии.
Нередки случаи выявления синдрома Жильбера в процессе диагностики других заболеваний ЦНС и ЖКТ.
Исследуемые гены
За активность фермента УДФГТ отвечает ген UGT1A1. Он находится во второй хромосоме на длинном плече. В нормальном состоянии ген имеет 6 повторов TA в промоторной области. При наличии мутации, увеличивающей количество повторов TA до 7 или 8, происходить снижение экспрессии гена UGT1A1. Это приводит к дефициту уридиндифосфатглюкуронил трансферазы.
ДНК анализ на синдром Жильбера включает в себя исследование промоторной области генов на обеих хромосомах второй пары. Если обнаружится увеличения количества повторов TA до 7 и более в обеих аллелях, синдром считается подтвержденным.
В связи с тем, что заболевание является генетическим и может передаться по наследству, рекомендуется пройти исследование в следующих случаях:
- у родителей был диагностирован данный синдром;
- у близких родственников диагностирован синдром Жильбера;
- резкое увеличение уровня билирубина до 100-140 мкмоль/л при голодании, физических нагрузках, инфекционных заболеваниях;
- токсическая реакция после применения противоопухолевых препаратов и глюкокортикоидов. УДФГТ также участвует в метаболизме этих медикаментов.
Помните, что при аутосомно-рецессивном механизме наследования заболевание может не проявлять себя в течение нескольких поколений.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к синдрому Жильбера?
Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд – минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
- чистый бумажный конверт – 1 шт.;
- пара стерильных одноразовых перчаток – 1 шт.
Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка до двери курьером;
- результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.
Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.
Как оплатить ДНК тест на синдром Жильбера
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
- В Банке по квитанции.
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте.
- С помощью курьерской службы по всей Киргизии.
- Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию синдрома Жильбера. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о заболевании и принять все необходимые меры.
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, общий анализ кала и мочи, тест на уровень билирубина, анализ кала на стеркобилин.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Бишкеке
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
